El Hospital General Universitario Gregorio Marañón ha incorporado a su servicio un nuevo secuenciador de genoma que ofrece la posibilidad de estudiar el genoma humano completo y de varias personas de forma simultánea. Se trata del primer equipo de estas características que se incorpora a un hospital público en España.
Instalado en su Unidad de Genómica, el secuenciador ofrece un alto rendimiento, mayor versatilidad y velocidad de secuenciación a menor coste. Este nuevo equipo permite el estudio del genoma humano completo, con todas las características de todos los genes que lo componen.
Según informa la Comunidad de Madrid, su utilización «supone un salto exponencial«, ya que pone a disposición de médicos e investigadores toda la información de las particularidades del genoma de un paciente, como las variantes causantes de enfermedad o que predisponen al desarrollo de ciertas patologías, las que pueden influir en el pronóstico o que pueden condicionar la respuesta al uso de fármacos específicos. Unos avances que ha querido comprobar de primera mano el consejero de Sanidad, Enrique Ruiz Escudero.
Salto cualitativo en el tratamiento de enfermedades
El potencial de este secuenciador del Hospital Gregorio Marañón posibilita el estudio de hasta 7.000 casos de genoma humano al año. Esta tecnología, más allá del amplio campo que se abre para la investigación, permite variadas aplicaciones clínicas en múltiples especialidades médicas. Asimismo, permitirá mejorar las tasas de éxito en los tratamientos contribuyendo al bienestar del enfermo, evitando fármacos poco o nada efectivos y ajustando la selección de las terapias más adecuadas para cada persona y situación
Un ejemplo es la Oncología, ya que el abordaje actual de los enfermos con cáncer incluye el estudio de paneles de genes, es decir, de regiones específicas del genoma humano, que en ocasiones no es suficiente para identificar completamente las características genéticas del tumor. Ahora se podrá elaborar un mapa genético mucho más preciso de todas las células tumorales, contribuyendo a mejorar el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento de cada caso.
Asimismo, se podrá mejorar significativamente el abordaje de las enfermedades hereditarias en las que la alteración genética a día de hoy no ha sido identificada. La posibilidad de ampliar los estudios hasta el genoma completo permitirá ajustar el diagnóstico de estos pacientes e identificar alteraciones hasta ahora desconocidas, sobre todo en áreas como Pediatría, Neurología, Nefrología y Neonatología, entre otras.
Imágenes: Comunidad de Madrid
